JawaPos.com–Progeria adalah penyakit langka yang memengaruhi anak-anak. Penyakit ini menyebabkan penuaan dini dengan gejala yang terlihat jelas. Bagi kamu yang mungkin belum familiar, memahami Progeria bisa memberikan wawasan penting tentang kondisi ini.
Mengetahui lebih jauh tentang progeria dapat membantu kamu dan orang-orang di sekitar memahami tantangan yang dihadapi oleh penderita. Dilansir dari berbagai sumber, berikut adalah penjelasan mengenai penyakit langka progeria.
Progeria, atau sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik yang sangat langka. Penyakit ini menyebabkan penuaan yang cepat pada anak-anak, dimulai sejak usia 2 tahun. Saat lahir, anak-anak ini terlihat normal, namun pertumbuhannya akan melambat. Mereka mungkin mengalami gagal tumbuh, sehingga berat badan tidak sesuai harapan.
Anak yang mengidap progeria menunjukkan ciri-ciri wajah khas. Mereka memiliki mata yang menonjol, hidung tipis, dan dagu kecil. Bibir mereka juga terlihat tipis, dan telinga mungkin menonjol. Perubahan ini menjadi semakin jelas seiring bertambahnya usia.
Penyebab Progeria
Penyebab progeria adalah mutasi pada gen LMNA. Sampai saat ini, penyebab pasti dari mutasi ini masih belum diketahui. Mutasi ini menghasilkan progerin, protein abnormal yang membuat sel-sel menua dengan cepat.
Anak-anak yang mengalami Progeria akan menunjukkan gejala penuaan dini. Hal ini bisa sangat mengkhawatirkan bagi orang tua dan keluarganya.
Progeria bukan penyakit yang diturunkan dari orang tua. Selain Progeria Hutchinson-Gilford, ada dua kondisi lain yang juga menyebabkan penuaan dini.
- Sindrom Progeria Wiedemann-Rautenstrauch
Kondisi ini terjadi pada janin. Bayi yang lahir dengan sindrom ini akan menunjukkan tanda-tanda penuaan yang terlihat jelas.
- Sindrom Progeria Werner
Sindrom ini muncul pada remaja dan orang dewasa. Penderita bisa mengalami masalah serius seperti osteoporosis, katarak, dan diabetes.
Gejala Progeria
Progeria ditandai dengan gejala fisik yang dapat terlihat dengan jelas. Meskipun begitu, kondisi ini tidak memengaruhi perkembangan motorik kasar, motorik halus, atau kecerdasan anak. Berikut adalah beberapa gejala Progeria yang bisa kamu amati:
- Lingkar kepala yang membesar, tetapi tidak sesuai ukuran normal.
- Pertumbuhan yang lambat dan sulit.
- Kulit yang menipis, keriput, dan mengeras mirip skleroderma.
- Kerontokan rambut yang parah, termasuk bulu mata dan alis, yang berujung pada kebotakan.
- Sendi yang kaku dan gerakan yang terbatas.
- Mata terlihat besar dengan kelopak mata yang tidak bisa menutup sepenuhnya.
- Kehilangan lemak di bawah kulit.
- Kesulitan dalam menambah berat badan dan tinggi badan.
- Pembuluh darah yang terlihat jelas dari permukaan kulit.
- Penebalan dinding pembuluh darah arteri (aterosklerosis).
- Nada suara yang tinggi.
- Rahang, dagu, dan mulut yang kecil.
- Bibir yang tipis dan hidung yang tipis, dengan ujung melengkung seperti paruh burung.
Penderita Progeria juga sering mengalami kondisi tambahan, sepertig angguan pendengaran, pertumbuhan gigi yang melambat dengan bentuk yang tidak normal, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang, dislokasi pinggul, dan tidak terlihat tanda-tanda pubertas.
Selain itu, esistensi terhadap insulin, penyakit jantung dan pembuluh darah yang progresif, mengalami katarak, serta penumpukan plak dalam arteri
Pengobatan Progeria
Hingga saat ini, Progeria belum memiliki obat yang bisa menyembuhkan. Namun, ada beberapa langkah yang bisa diambil untuk memperlambat munculnya gejala. Pemantauan kondisi jantung dan pembuluh darah secara reguler sangat penting. Berikut adalah beberapa perawatan yang dapat dilakukan:
- Obat-obatan dan Perubahan Pola Makan
Dokter anak mungkin akan merekomendasikan obat untuk menurunkan kolesterol. Perubahan pola makan juga penting untuk mencegah pembekuan darah. Aspirin dosis rendah dapat diberikan setiap hari untuk mencegah serangan jantung dan stroke. Hormon pertumbuhan juga bisa membantu anak dalam mencapai tinggi dan berat badan yang lebih normal.
- Terapi Fisik dan Okupasi
Terapi fisik dapat membantu anak tetap bergerak, terutama jika mereka mengalami masalah pada sendi atau pinggul. Terapi okupasi juga bermanfaat untuk meningkatkan kemampuan sehari-hari mereka.
- Operasi
Beberapa anak mungkin perlu menjalani operasi, seperti bypass koroner atau angioplasti. Tindakan ini dilakukan untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung yang dapat terjadi.
- Perawatan Rumah
Anak-anak dengan Progeria lebih rentan terhadap dehidrasi. Oleh karena itu, penting bagi mereka untuk minum banyak air, terutama saat sakit atau cuaca panas. Makan dalam porsi kecil tetapi sering dapat membantu mereka mendapatkan asupan nutrisi yang cukup. Menggunakan sepatu empuk atau sisipan juga bisa meredakan ketidaknyamanan dan mendorong mereka untuk tetap aktif.
- Perawatan Gigi
Masalah gigi cukup umum di kalangan pengidap Progeria. Oleh karena itu, penting untuk membawa anak ke dokter gigi anak yang berpengalaman. Perawatan gigi yang rutin dapat membantu mengurangi masalah yang mungkin timbul.
Editor : Latu Ratri Mubyarsah